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プラダーウィリー症候群?遺伝病の疑いありで頭が真っ白

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娘の入院中の事ですが、遺伝病の疑いありで精密検査をしました。
 
結果は違ったのですが、結局モヤモヤが残りました。
 
 

プラダーウィリー症候群が疑われた理由。

  • 哺乳力が弱く自力でミルクが飲めない(一ヶ月経過しても多いときでも一回あたり50cc前後)
  • 哺乳力と関連しますが持続力がない
  • 体が柔らかすぎる(低筋緊張と言って筋肉の張り具合が弱いのだそう)
  • 血液検査でわかる他の疑わしい病気が除外された
と、このような感じでした。
 
当時は突然の事で頭が真っ白。
先生から何を言われたのかわからず。
帰宅後主人に報告しようにも病名すら記憶できていませんでした。
 

インターネット検索も良し悪し

何も分からなかったので頼るものはインターネット。
それらしき病名をひたすら調べましたが、これがダメでした。
 
ただでさえ、入院中で心配事が多いのにダブルパンチ。
 
勿論、事前に知識を仕入れるという意味ではよいのですが、やたら不安になってしまいました。
 
先生に直接的訊ねるか看護師さん経由で説明をお願いするのが一番です。
帰宅してわからないことはメモしておき、
訊いたりもしていました。

 

簡易検査は陰性でも安心できず

結果は陰性でしたが、他に疑わしい病気がないので遺伝科で詳細な遺伝子検査をすすめられました。
 
新生児の場合、可能な検査が限られる為
原因がわからないことも多いのだそう。
 
病気の疑いを排除するためにも
遺伝科の受診を勧められました。
 

遺伝科ってなんだろう???

そんな診療科目があることを初めて知りました。
神奈川県にはこども医療センターにしかなく、以下の説明を受けました。
 
  • 遺伝病(体質)を知る事によりQOL(Quality ofLife=生活の質)を上げる
  • より良い治療を洗濯する 
 
機微中の機微情報なので遺伝子解析に関する同意書までありました。
検査自体は採血のみですが、解析に一ヶ月程かかるのだそう。
 

検査結果とその後

結果はこちらも陰性。
ですが、相変わらず体か柔らかいということで、筋肉の病気の可能性は排除できず。
遺伝科+神経内科で経過観察となりました。
 
体か柔らかい=柔軟性がある
かと思っていましたがどうやら違うようです。
筋肉の張りが少ない(低筋緊張)ので、
 
  • 首すわり、寝返り、お座りが等が遅い。
  • ハイハイや、歩くのが遅い
など、体の発達がゆっくりな可能性が出てくるそうです。
 
実際に娘ができるようになったのは
首すわり→6ヶ月、
寝返り→8ヶ月、
お座り→9ヶ月、でした。
 
なんでもゆっくりで心配になりましたが、
娘のペースなので最後は帳尻が合えばいいかと思うようにしていました。
 
2歳の今は医師も驚く成長ぶり。
心も体も月齢相当の発達具合です。
 
他のこどもに刺激をされたのか
保育園に行き始めてからが早かったように思います。
 
あまり早くなんでもできるようになると
嬉しくはありますが、寂しさも感じてしまう我が儘な母ちゃんです。